Raffaele Sinno.

La ricerca genetica applicata alla pratica clinica umana ha prodotto, negli ultimi decenni, risultati di notevole impatto. Tali effetti sono in larga parte dovuti a un concetto del gene profondamente mutato rispetto a venti anni or sono, poiché esso è attualmente considerato una regione localizzabile di sequenza genomica, corrispondente a un’unità di eredità, che è associata a regioni regolatorie, le regioni trascritte, e ad altre regioni di sequenza funzionale, per studiarne gli effetti sia sul genotipo sia sul fenotipo. Grazie a questi progressi scientifici la genetica moderna utilizza accanto ai test diagnostici, particolari indagini definite test genetici predittivi. I primi si applicano alle persone affette da patologie che sono trasmesse con il modello dell’ereditarietà semplice, come nel caso della Distrofia Muscolare di Duchenne, o malattie dovute a traslazione di geni come nella sindrome di Down. I test diagnostici confermano un sospetto clinico, definiscono la storia e gli andamenti di una malattia genetica. Al contrario i test predittivi valutano, nella persona che si sottopone al test, la presenza di una suscettibilità, o di una resistenza nei confronti di una malattia complessa e comune, le cosiddette "sindromi multifattoriali", le quali originano dall’interazione tra geni e ambiente, esempi sono i test per il Diabete di tipo II, o la malattia di Crohn. Questa differenza pone questioni di fondamentale importanza riguardo ai test predittivi. La genomica predittiva trova alcune applicazioni pratiche, e suppone l’idea di una possibile conoscenza analitica delle malattie genetiche. E’ opportuno precisare che l’utilizzo dei test genetici predittivi solleva importanti questioni di ordine etico e biogiuridico. Un primo punto di discussione riguarda la suscettibilità statistica in una determinata popolazione. Rappresentativo è stato l’utilizzo improprio negli U.S.A. dei test BRCa1 e Brca2 venduti, alla fine degli anni novanta, con un’incessante campagna d’informazione sanitaria: "Il test che ti dimostra se avrai il cancro al seno". Si comprende l’utilizzo di tal erronea informazione genera paure, false attese, e contraddice l’azione della medicina genica predittiva, che si pone l’obiettivo di integrare diversi cofattori, non assolutizzando il test come unico punto di riferimento. Per ciò è fondamentale attenersi alle raccomandazioni che si riferiscono alla consulenza genetica, ad esempio quella redatta dal Consiglio d’Europa, in cui si regolano la ricerca del probabile difetto genico e la tutela della dignità della persona che vi si sottopone.


     
Tali direttive sono:

• Informare dello scopo, genere, e valore indicativo dell’esame e delle conseguenze che ne conseguono;
  

• Gli eventuali rischi connessi con la procedura, nonché la frequenza e il tipo di anomalie da diagnosticare;
  

• Le ripercussioni fisiche e psichiche;
  

• Tutte le possibili misure di sostegno in funzione dei risultati dell’esame;
  

• Dei modi e tempi di esecuzione ed eventuali errori.
  

I problemi etici, e medico legali, che si evidenziano nei test genetici predittivi sono inquadrati nelle normali procedure di etica medica, ma ne ampliano le questioni, dato gli sviluppi etico-sociali che ne derivano. Essi sono:

• La tutela e l’autonomia della persona che si sottopone al test;
  

• La Privacy e la riservatezza;
  

• L’Equità, la non discriminazione prevista.
  

I primi due temi seguono la normale prassi etica, e si collegano alle disposizioni bio-giuridiche internazionali, quali la Dichiarazione Unesco sul Genoma umano del 1997. Nell’articolo 5 com. a e b, si regola il diritto di tutela, la privacy, la possibilità della riservatezza, e la protezione dei dati genetici, mentre è obbligo, nell’art.19, che l’informazione sia data esclusivamente alla persona interessata oppure a un suo legale, escludendo la possibilità che enti, o aziende, possano conoscere i dati a fini discriminatori. Su tale questione vi è una divergenza tra la netta chiusura delle disposizioni europee e le possibili deroghe in quella degli Stati Uniti d’America. Nell’ordinamento nordamericano l’eccezione riguarda gli interessi assicurativi stipulati, infatti, pur vietando la discriminazione, il datore di lavoro può richiedere in seconda istanza che il lavoratore comunichi il risultato del test genetico predittivo.
In conclusione, i test genetici predittivi aprono nuove frontiere di ricerca scientifica, tuttavia urge un articolato ordinamento biogiuridico, per evitare una netta contrapposizione tra interesse della collettività e quella della persona umana, tra scienza ed etica.